Sıkça Sorulan Sorular

Distoni hastası olup olmadığımı nasıl anlayabilirim?

Erken semptomlar arasında yüzde tikler (istem dışı mimikler/yüz şekilleri), birkaç satırdan sonra el yazısında bozulma, ayakta kramplar, herhangi bir yöne istem dışı boyun hareketleri, hızlı ve kontrol edilemeyen göz kırpma, titreme, ses veya yutma sorunları ve istem dışı uzuv hareketleri yer alır. Stres genellikle semptomları artırır. Semptomlar çok hafif olabilir ve sadece stres, yoğun güç harcama veya yorgunluk halinde fark edilebilir. Semptomlar zaman içinde daha fark edilebilir ve yaygın hale gelebilir. Bu semptomlardan bazıları başka sorunların belirtileri olabilir ve genellikle tanının yanlış konmasına veya tanı konulamamasına yol açabilir. Birçok Distoni hastasında doğru tanı konulana kadar yıllar geçer. En iyisi daha önce kariyerleri boyunca Distoni ile karşılaşmamış normal bir nörolog veya pratisyen hekim yerine bir hareket bozukluğu uzmanına (Nörolog) görünmektir.

Distoni ağrılı mıdır?

Tüm Distoni hastalarında duysal bir rahatsızlık olsa da, bazıları gerçekte ağrı hissetmezken, bazıları ise şiddetli ağrı hisseder. Çoğu jeneralize Distoni hastası ağrıdan muzdaripken, bazılarında hiç ağrı görülmez. Birçok fokal Distoni hastası belirli bir dereceye kadar ağrıdan muzdariptir. Distoni topluluğunda en büyük grubu temsil eden Servikal Distoni (SD) hastaları kesinlikle ciddi bir ağrıdan muzdariptir. Ağrı düzeyi hareketle ilgili kaslara bağlıdır; karşılıklı kaslar aynı anda kasılırsa, ağrı çok şiddetli olabilir. SD'de, ağrının büyük kısmı boynun bir yöne çekilme eğilimi ile mücadele etmekten kaynaklanır ve hasta başını düz tutmak için çaba gösterir. Birçok SD hastası servikal kaslardaki basıncı hafifletmek için gün içinde kısa süreli uykulara veya uzanmaya ihtiyaç duyar. Bir Distoni hastasının ağrı yaşayıp yaşamaması büyük ölçüde etkilenen kaslara ve spazmların yoğunluğuna bağlıdır. İronik bir biçimde, belirli bir pozisyonda kilitlenen veya donan birçok hasta, duruş şekli rahatsız görünse dahi ağrı hissetmeyebilir.

Distoninin nedenleri nelerdir?

Distoninin nedenleri hala tam olarak anlaşılamamıştır, ancak beynin bazal gangliyonlar olarak adlandırılan ve hareket kontrolü ile ilişkili olan bir bölgesinde ortaya çıkan bir sorun olduğu görülmektedir.
Dopamin gibi nörotransmiterlerde (kimyasal taşıyıcılar) meydana gelen dengesizliğin distoninin semptomları olan kas ve hareket kontrolünde bir bozukluğa yol açabileceği önerilmiştir.
Bazı durumlarda bazal gangliyonlardaki hasar distoniye yol açabilir. Bu durumda, bunlar ikincil distoni olarak adlandırılır. Bu hasarın nedeni inme ve bazal gangliyonlarda oluşan bir tümör olabilir. Özellikle dopamini bloke eden ilaçlar gibi psikiyatrik bozuklukları tedavi etmek için kullanılan bazı ilaçlardan kaynaklanır. İkincil distoninin sayısız nedeni vardır. Distoni tiplerinin çoğunluğunda temelde yatan neden bulunamaz. Bazı distoni tiplerinde olası genetik faktörler etkili olabilir. Bunlar birincil veya idyopatik distoni olarak adlandırılır. Distoni bulaşıcı değildir.

Distoni ölümcül müdür?

Hayır, Distoni kendi başına ölümcül değildir. Ancak güçten düşürücü bir bozukluğun neden olduğu hareketsiz bir yaşam tarzı kardiyovasküler, diyabetik veya hipertansiyon sorunlarına yol açabilir. DYT3 pozitif hastalarında yaygın olarak görülen ve hastanın kalıcı olarak yatağa bağlı hale geldiği vakalarda, pnömoni ve başka enfeksiyonlar tehlikeli olabilir. Uzun süreli ilaç ve Botulinum Toksin terapisi kullanımının yaşam beklentisi üzerindeki etkileri henüz bilinmemektedir.

Distoni tedavi edilebilir mi?

Distoni semptomları ilaçlar, Botulinum Toksin terapisi veya ameliyat ile yönetilebilir veya hafifletilebilir. Birçok Distoni hastası bu tedavi seçeneklerinden birine veya daha fazlasına yanıt verir, fakat bir kısmı da bunlara yanıt vermez. Nedenlerin çok çeşitli olması nedeniyle, deneme yanılma sürecinde farklı ilaçlar verilir.
Örneğin üç Distoni hastası, benzer semptomlar sergilerken: biri DOPA üreten ilaçlara yanıt verir, diğeri DOPA azaltan ilaçlara yanıt verir, üçüncüsü ise ikisine de yanıt vermeyebilir. Anti-anksiyete, anti-spazmodik, anti-depresan, epilepsi, antikolerjenikler, kas gevşetici ilaçlar denenir. Bir ilaç işe yarıyorsa, yan etkiler arasında bilişsel ve bellek bozuklukları, uyuşukluk ve uykusunu alamama yer alabilir ve elde edilecek faydalar bu yan etkilerden ağır basmalıdır.
Distoni hastalarında etkilenen kasların aktivitelerini azaltmak için bu kasların geçici olarak paralize edildiği Botulinum Toksin terapisi ile semptomların şiddeti azaltabilir.
Bu seçeneklerin tümünün denendiği ve sonuç elde edilemediği hastalarda cerrahi müdahale düşünülür. Kasların cerrahi yöntemle kalıcı olarak denervasyonu bir seçenektir. Olası bir geri dönüşü olmayan prosedür beyne elektrotların implante edildiği ve distonik sinyalleri "karıştırmak" için elektrik sinyallerinin kullanıldığı Derin Beyin Stimülasyonudur (DBS, beyin pili). DBS hakkındaki bir çok raporda "mucizevi" sonuçlar elde edildiği belirtilse de, başarı oranı yayınlanandan çok daha az olabilir. Farklı nedenlerle başarısız olmuş birçok DBS prosedürü bulunmaktadır.

Distoni zaman içinde kötüleşir veya iyileşir mi?

Distoninin ilerleyişi hastadan hastaya değişir. Bazı vakalarda Distoni jeneralize hale geldiği ve vücudun her kısmının etkilendiği bir noktaya kadar ilerler. Bazı jeneralize Distoni hastalarında total inkapasitasyona kadar ilerleme görülebilir. Bazı fokal Distoniler vücudun başka kısımlarına yayılabilir. Bazı fokal ve multifokal Distoniler belirli bir noktaya kadar ilerleyebilir ve sabitlenerek yıllarca bu durumda kalabilir ve ardından tekrar ilerlemeye başlayabilir. Akut hale geldiği ve hastayı olumsuz şekilde etkilediği bir noktaya ilerlemesi yıllar alan, görece hafif semptomların görüldüğü birçok Distoni vakası vardır. Distonik kaslar komşu kasları etkilediğinde ve tendonlarda, bağ dokularında, eklemlerde ve diğer kaslarda fiziksel hasara neden olduğunda bazı fiziksel dejeneratif değişiklikler ortaya çıkabilir. Bu durum distonik kaslardan uzaktaki kaslara kademeli olarak yayılarak daha fazla hasara yol açabilir.

Birçok vakada, distoninin çocukluk döneminde gelişmesi ve özellikle de bacaklarda başlaması halinde, distoni vücudun diğer kısımlarına da yayılarak jeneralize hale gelebilir.
Distoni yetişkinlerde geliştiğinde, genellikle vücudun bir kısmı (fokal distoni) ile sınırlıdır. Yayılması halinde (olası olmasa da) genellikle sadece en yakındaki kas grubunu etkiler.
Distoninin ilerleyişi öngörülemez. Semptomların şiddeti günden güne değişebilir ve genellikle geniş kapsamlı bir ilerleme söz konusu olsa da, bunun ne kadar süreceğini tahmin etmek güçtür. Tipik olarak, fokal distoni beş yıllık bir dönem içinde kademeli olarak ilerleyecek ve ardından daha fazla ilerlemeyecektir. Her distonik durumda ortaya çıkan semptomlar farklılık gösterebilir. Bazı insanlarda distoni bazen belirgin bir neden olmadan iyileşebilir veya kaybolabilir. Semptomlardaki total düzelme olasılığının 10'da 1 ve 20'de 1 aralığında olduğu tahmin edilmiştir. Bazı vakalarda, distoni nihayetinde geri dönerken, bazılarında tamamen kaybolur.

Distoninin farklı tipleri nelerdir?

Bu sorunun cevabı Distoninin kendisi kadar karmaşıktır. Tanımlanmış 20'den fazla mutasyon ile ilişkili genetik (ırsi) tipleri mevcuttur. Birincil veya genetik tipleri bulunmaktadır. Fiziksel veya farmakolojik tetikleyicileri bulunabilecek ikincil Distoniler mevcuttur. Bunlar bir beyin sarsıntısı, otomobil kazasında kafa yaralanması veya kavga ile ilişkili kafa travması gibi farklı beyin hasarları sonucu tetiklenebilir. Neyin etkilendiği ile ilgili sınıflandırmaların kullanılması daha kolaydır. Komple vücudun etkilenmesi halinde, jeneralizedir. Üst veya alt uzuv Distonisi bacakları ve kolları etkiler, Servikal Distoni boyun ve üst omuzları etkiler. Oromandibular çeneyi/ağzı/dili etkiler. Blefarospazm gözleri/göz kapaklarını etkiler. Disfoni, ses tellerini etkiler. Yazar krampı elleri etkiler ve eyleme özgüdür. Bahsedilen son altı tip Fokal Distonidir. Altı tipten ikisini veya daha fazlasını içeren herhangi bir kombinasyon multifokal olarak adlandırılır. Komple başın etkilenmesi halinde, buna Meige Sendromu veya Kraniyal Distoni adı verilir. Vücudun iki veya fazla komşu kısmının etkilenmesi halinde, buna Segmental Distoni adı verilir. Hemidistoni aynı taraftaki kolu ve bacağı etkiler. Torsiyon Distonisi gövdeyi etkiler.